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Thema: Fabenblintheit 26.11.07 2007-11-26, 20:59
Für alle die Nochmal nachlesen möchten oder Vergleichen*hust*
Genetik
Achromatopsie – totaler Farbenblindheit –
1) Beschreiben Sie die genetische Ursache der Achromatopsie und stellen Sie die Folgen für die
Fotorezeptoren dar.
Die Ursachen für Achromatopsie (totaler Farbenblindheit) beruhen auf einem Fehlerhaften Chromosom. Dem Chromosom NR.2. Dieses enthält eine Mutation die bewirkt, dass ein fehlerhaftes Protein entsteht (statt GGC GAC also statt Gly Asp in das Protein eingebaut wird) welches nicht mehr als Ionen Kanal für NA+ Ionen in der Membran fungiert. Dies beruht auf einer Fehlerhaften Alpha- Einheit aus der das Tunnelprotein besteht. Ein weiteres Gen das für Achromatopsie zuständig ist das Chromosom NR8 das 2000 entdeckt wurde. Aufgrund dieses Fehlers werden die Fotorezeptoren des Auges nicht mit NA+ Ionen versorgt und können ihre Funktion somit nicht erfüllen.
2) Entwickeln Sie eine Hypothese über die Wirkung des zweiten Achromatopsie – Gens.
In M1 lässt sich erkennen, dass das zweite Chromosom NR 8, das zur totalen Farbenblindheit führt,
eine weitere Untereinheit des Tunnel Proteins codiert. Somit ist zu vermuten (unter Zuhilfenahme von
M 4 ), das eine weitere fehlerhafte Einheit entsteht. Dies scheint die Untereinheit Beta zu sein, die mit der Alpha- Einheit den NA +Ionen Kanal bildet. Dadurch würde also wahrscheinlich ein fehlerhaftes Protein entstehen, dass nicht mehr seine Funktion als Ionen Kanal erfüllen kann.
3) Werten Sie den Stammbaum hinsichtlich des zugrunde liegenden Vererbungsmodus für Achromatopsie aus und nennen Sie die Genotypen für die Personen 3,4,10,11,12,17,und 18.
3: AaBb
4: AaBb
10:AaBb
11: AABB
12:Aabb
17:AABB
18: AaBb
4) Überprüfen Sie, wie groß die theoretische Wahrscheinlichkeit ist, dass ein Kind aus der Verbinddung der Person 17 und 18 M 5 an Achromatopsie erkrankt.
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind der Personen 17 und 18 an Achromatopsie erkrankt liegt bei 2 zu 5 (25%) wie aus dem Schaubild sichtbar wird. Dies lässt sich auf den autosomal rezessiven
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